Beyond in silico prediction: multi-omics to identify a pathogenic deep intronic HNRNPK variant in Au-Kline syndrome.

Z. Kowalzyk J. Porrmann P. Au S. Choufani R. Weksberg K. Hackmann A. Kübler A. Kögler N. Lewis A. Köhler J. Wagner M. Bermudez C. Hübner J. Schallner R. Jauss C. Vogelberg B. Mayer N. Di Donato E. Schröck D. Le Duc A. Jahn

DOI PubMed Semantic Scholar