Клинический случай болезни Рандю – Ослера с изолированными носовыми кровотечениями: диагностические трудности и значение генетического тестирования

Abstract

Представлен клинический случай пациентки 49 лет с жалобами на профузные некупирующиеся носовые кровотечения, возникшие с наступлением менопаузы. При обследовании выявлены два диагностических признака из четырех по критериям Кюрасао: рецидивирующие кровотечения и семейный анамнез. Телеангиэктазии на коже и слизистых при первичном осмотре отсутствовали, висцеральные мальформации не обнаружены. Двукратная биопсия слизистой оболочки носа не подтвердила характерных гистологических изменений, что привело к длительному наблюдению по поводу системного васкулита (серопозитивность по ANA). Выявление при эндоскопии множественных телеангиэктазий в зоне Киссельбаха в виде розочек, а в последующем – на дне полости носа и нижних носовых раковинах позволило заподозрить болезнь Рандю – Ослера. Решающим диагностическим критерием явилось генетическое тестирование. Данный случай демонстрирует, что даже при наличии менее трех критериев Кюрасао и отрицательной биопсии у пациентов с изолированными рецидивирующими носовыми кровотечениями показано генетическое тестирование для верификации диагноза и предотвращения необоснованной иммуносупрессивной терапии. A case report describing a 49-year-old female patient with complaints of profuse, uncontrollable epistaxis occurred with the onset of menopause is presented. On examination, two of the four Curaçao diagnostic criteria were present: recurrent epistaxis and a positive family history. No cutaneous or mucosal telangiectasias were observed initially, and visceral malformations were not detected. Two biopsies of the nasal mucosa did not reveal characteristic histological changes, leading to a prolonged follow-up for suspected systemic vasculitis (seropositivity for ANA). The endoscopic detection of multiple telangiectasias in the Kesselbach area (appearing as small rosettes), and subsequently, on the nasal floor and the inferior turbinates, suggested Rendu – Osler disease. The definitive diagnostic criterion was genetic testing. The case reported demonstrates that even with fewer than three Curaçao criteria and negative biopsy results, genetic testing should be performed in patients with isolated recurrent epistaxis to verify the diagnosis and avoid unnecessary immunosuppressive therapy.