Нормофосфатемический семейный опухолевый кальциноз: описание клинического случая с назначением гипофосфатемической терапии

Abstract

Нормофосфатемический семейный опухолевый кальциноз (НСОК) характеризуется наличием кожных кальцинатов при отсутствии метаболических нарушений; манифестирует в первые годы жизни; ассоциирован с мутациями в гене SAMD9. В образовании кальцинатов ведущую роль играют хроническая травматизация и транзиторная гиперфосфатемия. Хирургическое лечение позволяет избавляться от кальцинатов, но не предотвращает рецидивы и может приводить к осложнениям. Применяются различные методы консервативной терапии. Снижение уровня фосфатов в крови рассматривается как перспективный патогенетический метод лечения. В статье представлен клинический случай пациента с НСОК, ассоциированный с гомозиготным вариантом p.E1200K в SAMD9. Особенностью нашего пациента является наличие множественных кальцинатов не только в местах травматизации (конечности), но и в местах угревой сыпи (лицо), а также особенно активное прогрессирование заболевания в период полового созревания. Уменьшение размеров кальцинатов отмечено на фоне 1 года постоянной гипофосфатемической терапии (гидроксид алюминия и севеламер 800 мг). Эффективность проводимой терапии дискутабельна, ограничена как плохой переносимостью севеламера пациентом, так и недостаточной приверженностью к лечению. Это первое в России описание пациента с НСОК, подтвержденным молекулярно-генетически. Точная постановка диагноза позволила уточнить патогенетический механизм образования кальцинатов и предложить варианты терапии.