Joubert syndrome (JS) is a rare, genetically heterogeneous autosomal recessive ciliopathy characterized by the pathognomonic molar tooth sign (MTS) on brain magnetic resonance imaging, resulting from cerebellar vermis hypoplasia or aplasia and abnormal superior cerebellar peduncles. Since its first description by Marie Joubert in 1969, substantial advances in molecular genetics have transformed the understanding of JS, with more than 40 disease-causing genes identified to date. These genes encode proteins that are essential for the structure and function of the primary cilium, a highly specialized sensory organelle involved in embryonic development and multiple intracellular signaling pathways. Consequently, JS is now recognized as part of the broader spectrum of ciliopathies, with multisystem involvement including retinal dystrophy, nephronophthisis, congenital hepatic fibrosis, and skeletal abnormalities, collectively referred to as Joubert syndrome and related disorders (JSRD). This review provides a comprehensive overview of recent advances in the molecular genetics, ciliary biology, pathophysiological mechanisms, clinical manifestations, diagnostic strategies, and current multidisciplinary management of JS. Particular emphasis is placed on emerging therapeutic approaches, including adenoassociated virus-mediated gene replacement, antisense oligonucleotide therapy, CRISPR-Cas9 genome editing, pharmacological modulation of Sonic Hedgehog (SHH) and mTOR signaling pathways, and novel smallmolecule therapies targeting ciliary dysfunction. This review emphasizes the evolving landscape of Joubert syndrome research and provides a comprehensive framework for understanding its molecular basis, clinical management, and emerging therapeutic strategies, thereby supporting future research and the translation of precision medicine into clinical practice.
In the field of regenerative medicine, developing stem cell therapy and tissue engineering has become a game-changing strategy that holds promise for replacing and repairing damaged organs and tissues. Innovative biological interventions are required since traditional therapy approaches frequently fail to restore total structural and functional integrity. A dynamic platform for tissue regeneration is offered by stem cell treatment, which is distinguished by the special qualities of self-renewal and differentiation. Simultaneously, tissue engineering creates functioning tissue structures that resemble natural biological systems by combining cells, biomaterials, and bioactive chemicals. Recent advances have considerably improved the efficacy of these approaches by using induced pluripotent stem cells, biomimetic scaffolds, and advanced fabrication techniques including three-dimensional bioprinting. Furthermore, the use of gene editing technologies, such as CRISPR-Cas9, has created new opportunities for precision medicine and tailored regenerative therapies. Despite these advancements, other challenges remain, including ethical problems, immunological rejection, tumorigenicity, and regulatory constraints. This review seeks to provide a complete overview of current developments in stem cell therapy and tissue engineering, emphasizing their complementary roles in regenerative medicine. It also examines recent technology advances, clinical uses, and current problems, as well as future prospects for developing safe, effective, and scalable regenerative therapies. Keywords: 3D Bioprinting, Tissue Engineering, Regenerative Medicine, Growth Factors, Biomedical Engineering, Organ Transplantation, Stem Cell.
Pravin Patil, Vivek Kale, Tanaya Ware et al.· Zenodo (CERN European Organi...· 0 citations
वैज्ञानिक अनुसंधान प्रस्ताव (Research Article Proposal)शीर्षक (Title): हंटिंगटन रोग के न्यूरो-रीजनरेशन के लिए मल्टी-टार्गेटेड जीन-एंटीबॉडी नैनोथेराप्यूटिक कास्केड का कार्यान्वयनआविष्कारक का नाम (Inventor Name): बंटी कुमावत (Banti Kumawat)वर्ष (Year): 2026🔬 1. प्रस्तावना (Introduction)हंटिंगटन रोग (Huntington's Disease - HD) एक घातक आनुवंशिक (Genetic) विकार है, जो म्यूटेंट हंटिंगटिन (mHTT) प्रोटीन के दिमाग में जमा होने से होता है। यह लेख बंटी कुमावत द्वारा प्रस्तावित एक अनूठे कॉम्बिनेशिनल थेरेपी मॉडल को दर्शाता है। यह फॉर्मूला एक साथ चार अलग-अलग मोर्चों पर काम करता है: जीन एडिटिंग (Gene Editing), टार्गेटेड एंटीबॉडी क्लीयरेंस (Targeted Antibody Clearance), न्यूरोप्रोटेक्शन (Neuroprotection), और नैनो-डिलीवरी (Nano-delivery)।⚗️ 2. रासायनिक मिश्रण और सैद्धांतिक अनुपात (Formulation & Theoretical Ratios)इस महादवाई (Combo-Drug) को एक सुरक्षित और सक्रिय खुराक बनाने के लिए, नैनोपार्टिकल्स के भीतर रसायनों और प्रोटीनों का एक संतुलित सैद्धांतिक अनुपात (Ratio) निर्धारित किया गया है:क्र.सं.रसायन / तत्व (Component)सैद्धांतिक अनुपात (Ratio %)मुख्य कार्य (Primary Function)1CRISPR-Cas9 Base Editors (AAV)25%mHTT जीन को हमेशा के लिए ब्लॉक (Silence) करना।2Anti-mHTT Intrabodies (mEM48)20%पहले से बने खराब टॉक्सिक प्रोटीन को साफ करना।3Anti-Inflammatory Antibodies (ANX005)15%दिमाग की नसों की खतरनाक सूजन को तुरंत रोकना।4Anti-SEMA4D Antibodies (Pepinemab)15%नसों के बीच के सिनैप्टिक नेटवर्क को टूटने से बचाना।5Cortical BDNF Growth Factors15%'गर्भाशय जैसा रासायनिक माहौल' बनाकर नई नसों को उगाना।6Lipid-Polymer Hybrid Nanoparticles10%पूरे मिश्रण को सुरक्षित रूप से पैक करना।🧠 3. कार्यप्रणाली (Mechanism of Action)यह फॉर्मूला दिमाग के अंदर जाकर "ऑटोमैटिक केमिकल रेगुलेशन" (Automatic Chemical Regulation) के आधार पर काम करता है:जीन साइलेंसिंग (Gene Silencing): CRISPR कॉम्प्लेक्स कोशिकाओं के न्यूक्लियस में जाकर खराब डीएनए सीक्वेंस को टार्गेट करता है ताकि आगे जहरीला प्रोटीन न बने।दोहरी एंटीबॉडी सफाई (Dual-Action Cleaning): Anti-mHTT और Anti-SEMA4D एंटीबॉडीज एक चुंबक की तरह घूमती हैं और पहले से मौजूद खराब प्रोटीनों को जकड़कर साफ कर देती हैं।न्यूरो-रीजनरेशन (Neuro-Regeneration): जैसे ही एंटी-इंफ्लेमेटरी एंटीबॉडी सूजन को शांत करती है, BDNF ग्रोथ फैक्टर्स वहां एक सुरक्षात्मक माहौल पैदा करते हैं। इससे मरती हुई नसों को नई शक्ति मिलती है और पुरानी वायरिंग दोबारा दुरुस्त (Rewiring) होने लगती है।🚀 4. डिलीवरी का रास्ता (Route of Administration)दवाई को ब्लड-ब्रेन बैरियर (BBB) के पार सुरक्षित भेजने के लिए दो मुख्य रास्ते प्रस्तावित हैं:इंट्राथेकल रूट (Intrathecal Route): रीढ़ की हड्डी के रास्ते से सीधे सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड (CSF) में दवा पहुंचाना।इंट्रानेजल स्प्रे (Intranasal Nanoparticle Spray): नाक के रास्ते सीधे ऑलफैक्ट्री न्यूरॉन्स के जरिए दिमाग तक दवा पहुंचाना। वैज्ञानिक अनुसंधान प्रस्ताव (Research Article Proposal) शीर्षक (Title): हंटिंगटन रोग के न्यूरो-रीजनरेशन के लिए मल्टी-टार्गेटेड जीन-एंटीबॉडी नैनोथेराप्यूटिक कास्केड का कार्यान्वयन आविष्कारक का नाम (Inventor Name): बंटी कुमावत (Banti Kumawat) वर्ष (Year): 2026 -------------------------------------------------- 🔬 1. प्रस्तावना (Introduction) हंटिंगटन रोग (Huntington's Disease - HD) एक घातक आनुवंशिक (Genetic) विकार है, जो म्यूटेंट हंटिंगटिन (mHTT) प्रोटीन के दिमाग में जमा होने से होता है। यह लेख बंटी कुमावत द्वारा प्रस्तावित एक अनूठे कॉम्बिनेशिनल थेरेपी मॉडल को दर्शाता है। यह फॉर्मूला एक साथ चार अलग-अलग मोर्चों पर काम करता है: जीन एडिटिंग (Gene Editing), टार्गेटेड एंटीबॉडी क्लीयरेंस (Targeted Antibody Clearance), न्यूरोप्रोटेक्शन (Neuroprotection), और नैनो-डिलीवरी (Nano-delivery)। -------------------------------------------------- ⚗️ 2. रासायनिक मिश्रण और सैद्धांतिक अनुपात (Formulation & Theoretical Ratios) इस महादवाई (Combo-Drug) को एक सुरक्षित और सक्रिय खुराक बनाने के लिए, नैनोपार्टिकल्स के भीतर रसायनों और प्रोटीनों का एक संतुलित सैद्धांतिक अनुपात (Ratio) निर्धारित किया गया है: 1. CRISPR-Cas9 Base Editors (AAV) - 25% (मुख्य कार्य: mHTT जीन को हमेशा के लिए ब्लॉक या Silence करना।) 2. Anti-mHTT Intrabodies (mEM48) - 20% (मुख्य कार्य: पहले से बने खराब टॉक्सिक प्रोटीन को साफ करना।) 3. Anti-Inflammatory Antibodies (ANX005) - 15% (मुख्य कार्य: दिमाग की नसों की खतरनाक सूजन को तुरंत रोकना।) 4. Anti-SEMA4D Antibodies (Pepinemab) - 15% (मुख्य कार्य: नसों के बीच के सिनैप्टिक नेटवर्क को टूटने से बचाना।) 5. Cortical BDNF Growth Factors - 15% (मुख्य कार्य: 'गर्भाशय जैसा रासायनिक माहौल' बनाकर नई नसों को उगाना।) 6. Lipid-Polymer Hybrid Nanoparticles - 10% (मुख्य कार्य: पूरे मिश्रण को सुरक्षित रूप से पैक करना।) -------------------------------------------------- 🧠 3. कार्यप्रणाली (Mechanism of Action) यह फॉर्मूला दिमाग के अंदर जाकर "ऑटोमैटिक केमिकल रेगुलेशन" (Automatic Chemical Regulation) के आधार पर काम करता है: * जीन साइलेंसिंग (Gene Silencing): CRISPR कॉम्प्लेक्स कोशिकाओं के न्यूक्लियस में जाकर खराब डीएनए सीक्वेंस को टार्गेट करता है ताकि आगे जहरीला प्रोटीन न बने। * दोहरी एंटीबॉडी सफाई (Dual-Action Cleaning): Anti-mHTT और Anti-SEMA4D एंटीबॉडीज एक चुंबक की तरह घूमती हैं और पहले से मौजूद खराब प्रोटीनों को जकड़कर साफ कर देती हैं। * न्यूरो-रीजनरेशन (Neuro-Regeneration): जैसे ही एंटी-इंफ्लेमेटरी एंटीबॉडी सूजन को शांत करती है, BDNF ग्रोथ फैक्टर्स वहां एक सुरक्षात्मक माहौल पैदा करते हैं। इससे मरती हुई नसों को नई शक्ति मिलती है और पुरानी वायरिंग दोबारा दुरुस्त (Rewiring) होने लगती है। -------------------------------------------------- 🚀 4. डिलीवरी का रास्ता (Route of Administration) दवाई को ब्लड-ब्रेन बैरियर (BBB) के पार सुरक्षित भेजने के लिए दो मुख्य रास्ते प्रस्तावित हैं: * इंट्राथेकल रूट (Intrathecal Route): रीढ़ की हड्डी के रास्ते से सीधे सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड (CSF) में दवा पहुंचाना। * इंट्रानेजल स्प्रे (Intranasal Nanoparticle Spray): नाक के रास्ते सीधे ऑलफैक्ट्री न्यूरॉन्स के जरिए दिमाग तक दवा पहुंचाना। ============================================================================== वैज्ञानिक अनुसंधान लेख (RESEARCH ARTICLE) ================================================================================ शीर्षक (Title): हंटिंगटन रोग के न्यूरो-रीजनरेशन के लिए मल्टी-टार्गेटेड जीन-एंटीबॉडी नैनोथेराप्यूटिक कास्केड का कार्यान्वयन (Implementation of Multi-Targeted Gene-Antibody Nanotherapeutic Cascade for Huntington’s Disease Neuro-Regeneration) प्रधान अनुसंधानकर्ता / आविष्कारक (Lead Researcher / Inventor): बंटी कुमावत (Banti Kumawat) अनुसंधान वर्ष (Research Year): 2026 -------------------------------------------------------------------------------- 1. प्रस्तावना (INTRODUCTION) -------------------------------------------------------------------------------- हंटिंगटन रोग (Huntington's Disease - HD) एक अत्यंत जटिल और घातक आनुवंशिक (Genetic) विकार है। यह बीमारी दिमाग की कोशिकाओं (Neurons) में म्यूटेंट हंटिंगटिन (mHTT) प्रोटीन के अनियंत्रित संचय (accumulation) और डीएनए खराबी के कारण होती है। वर्तमान चिकित्सा विज्ञान में इसका कोई स्थायी इलाज उपलब्ध नहीं है। यह अनुसंधान लेख आविष्कारक बंटी कुमावत द्वारा कल्पित एक क्रांतिकारी "मल्टी-टार्गेटेड कॉम्बिनेशिनल नैनो-दवा" (Multi-Targeted Combinatorial Nano-Drug) का ब्लूप्रिंट प्रस्तुत करता है। यह चिकित्सा मॉडल एक साथ चार स्तरों पर काम करता है: जीन एडिटिंग, एंटीबॉडी क्लीयरेंस, न्यूरो-प्रोटेक्शन और उन्नत नैनो-डिलीवरी प्रणाली। -------------------------------------------------------------------------------- 2. रासायनिक संरचना और सैद्धांतिक अनुपात (FORMULATION & THEORETICAL RATIOS) -------------------------------------------------------------------------------- इस महादवाई (Combo-Drug) को एक स्थिर, सुरक्षित और प्रभावी खुराक का रूप देने के लिए, नैनोपार्टिकल्स के भीतर विभिन्न जीनोमिक और जैविक तत्वों का एक सटीक और संतुलित अनुपात (Volume/Weight Ratio) निर्धारित किया गया है: * कुल मिश्रण संरचना (Total Formulation Breakup): 1. CRISPR-Cas9 / Base Editors (AAV Vector के साथ) — [25% अनुपात] - मुख्य कार्य: कोशिकाओं के न्यूक्लियस में जाकर त्रुटिपूर्ण mHTT जीन (CAG repeats) को काटना और उसे हमेशा के लिए ब्लॉक (Gene Silence) करना। 2. एंटी-हंटिंगटन इंट्राबॉडीज (Anti-mHTT Intrabodies - mEM48) — [20% अनुपात] - मुख्य कार्य: कोशिकाओं के भीतर पहले से मौजूद जहरीले और खराब हंटिंगटिन प्रोटीन को चुंबक की तरह जकड़ना और उसे पूरी तरह साफ करना। 3. एंटी-इंफ्लेमेटरी एंटीबॉडीज (Anti-Inflammatory Antibodies - ANX005) — [15% अनुपात] - मुख्य कार्य: दिमाग की नसों में होने वाली अत्यधिक सूजन (Neuroinflammation) को तुरंत रोकना और प्रतिरक्षा प्रणाली (Immune System) को संतुलित करना। 4. एंटी-सेमा4डी एंटीबॉडीज (Anti-SEMA4D Antibodies - Pepinemab) — [15% अनुपात] - मुख्य कार्य: स्वस्थ नसों के नेटवर्क और सिनैप्टिक कनेक्शन को नष्ट होने से बचाना तथा पूरे शरीर को शारीरिक मजबूती देना। 5. कोर्टिकल बीडीएनएफ ग्रोथ फैक्टर्स (Cortical BDNF Growth Factors) — [15% अनुपात] - मुख्य कार्य: 'गर्भाशय जैसा रसायनिक वातावरण' और प्रोटीन पोषण पैदा करना, जिससे दिमाग की बंद हो चुकी शक्तियां जागें और नई नसों का विकास (Neurogenesis) हो। 6. लिपिड-पॉलिमर हाइब्रिड नैनोपार्टिकल्स (Lipid-Polymer Hybrid Nanoparticles) — [10% अनुपात] - मुख्य कार्य: इस पूरे शक्तिशाली मिश्रण को अपने भीतर सुरक्षित रूप से पैक (Encapsulate) करना और इसे बाहरी वातावरण से बचाना। -------------------------------------------------------------------------------- 3. कार्यप्रणाली और ऑटोमैटिक रेगुलेशन (MECHANISM & AUTOMATED REGULATION) -------------------------------------------------------------------------------- यह दवा दिमाग के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) में प्रवेश करने के बाद "फीडबैक-रिस्पॉन्सिव सिस्टम" यानी 'ऑटोमैटिक केमिकल रेगुलेशन' के आधार पर कार्य करती है: - चरण ए (जीन सुधार): नैनोपार्टिकल्स से मुक्त होकर CRISPR कॉम्प्लेक्स सीधे खराब डीएनए सीक्वेंस को टारगेट करता है, जिससे भविष्य में नए टॉक्सिक प्रोटीन का बनना बंद हो जाता है। - चरण बी (दोहरी सफाई प्रणाली): एंटी-mHTT और एंटी-SEMA4D एंटीबॉडीज दिमाग के कोने-कोने में फैलकर पुराने जमे हुए कचरे और प्रोटीन के गुच्छों को नष्ट कर देती हैं। - चरण सी (पुनर्निर्माण और वायरिंग): जैसे ही एंटी-इंफ्लेमेटरी घटक सूजन को शांत करता है, BDNF ग्रोथ फैक्टर्स सक्रिय हो जाते हैं। यह रासायनिक माहौल मरती हुई नसों को पुनर्जीवित करता है और दिमाग के पुराने नेटवर्क के साथ
Banti kumawat Kumawat· Zenodo (CERN European Organi...· 0 citations
Step-by-step methods for deploying CRISPR/Cas9 to engineer a TERT-immortalized human epidermal keratinocyte line (N/TERT-2G) to generate monoclonal heterozygous and homozygous knockout cell lines are described.
Unknown authors· Methods in molecular biology· 0 citations
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Adipose‐derived stromal vascular fraction (SVF)‐gel has an autologous origin and favorable immunocompatibility and exhibits favorable safety and efficacy in facilitating cartilage regeneration and repair.
The central nervous system (CNS) harbors a distinct immune memory programming system, wherein immunogenic cell death (ICD) acts as a pivotal signaling hub. A spectrum of insults, from systemic metabolic dysfunction to local protein aggregation and ionic dyshomeostasis, can provoke ICD in neurons, glia, and resident immune cells. This process orchestrates the release of damage-associated molecular patterns (DAMPs) from distinct subcellular compartments. These DAMPs synergistically initiate both innate trained immunity (TI), characterized by profound metabolic-epigenetic reprogramming, and antigen-specific adaptive immune responses that traverse the blood-brain barrier. Together, these pathways constitute an integral network of central immune surveillance. Crucially, this ICD-driven immune programming exhibits a striking functional dichotomy depending on the pathological context. In non-neoplastic conditions such as neural injury and neurodegenerative diseases, uncontrolled ICD signaling can establish a pathological trained immune memory, driving a self-perpetuating cycle of chronic neuroinflammation and tissue damage. Conversely, within the tumor microenvironment of malignancies like glioma, the adaptive immune responses elicited by ICD are frequently subverted by potent immunosuppressive mechanisms, culminating in tumor immune escape. This review dissects the differential regulatory mechanisms of ICD-mediated immune memory in CNS tumors versus non-tumor diseases. We aim to elucidate the molecular switches that govern the transition of this immune program from a beneficial, compensatory state to a pathological, detrimental phenotype. By exploring emerging therapeutic strategies, including gene editing, nanomaterials, and bioactive phytochemicals that precisely target ICD pathways, we provide a theoretical framework for understanding CNS immune homeostasis and for the rational design of precision immunotherapies.
Unknown authors· Ageing Research Reviews· 0 citations
Retrieval-Augmented Generation (RAG) grounds Large Language Model (LLM) outputs in external knowledge, but RAG systems usually trust whatever they retrieve, creating a Security-Reliability Gap: high semantic relevance does not guarantee factual truth. Adversaries exploit this through knowledge poisoning, inserting malicious documents to cause targeted misinformation. We propose an Evaluation Agent, middleware that combines Natural Language Inference (NLI) factual verification, a five-signal poison detector with relevance-weighted aggregation, and a Trust Index T = 0.4 F + 0.35 C + 0.25 (1 - P ) with a non-linear dampener for high-contamination contexts. On TruthfulQA with Llama 3.3 70B, the agent reaches 91% accuracy and 100% precision, with 100% recall on instruction injection, while in-place edits, such as entity swaps, remain hard to detect. Across three LLMs the Trust Index stays discriminative, with a Receiver Operating Characteristic Area Under the Curve (ROC-AUC) of 0.73 to 0.81; generation style matters more than model size, and per-LLM threshold calibration restores baseline competitive accuracy, whereas a weaker FEVER result shows that cross-dataset generalization requires domain-specific calibration. In a software-engineering use case, a secure-coding assistant over guidance from the Open Worldwide Application Security Project (OWASP) Top 10 and the Common Weakness Enumeration (CWE), the agent reliably blocks instruction injection of unsafe advice (F1 92%), while contradiction and subtle semantic weakening remain hard. Throughout, the agent measures detection of poisoned context before generation, not whether the LLM adopts the injected misinformation. We release the proposed approach, attack generator, and experimental artifacts at the link: https://github.com/GPT-Laboratory/TrustworthyRAG.
Balkrishna Giri, M. Hasan, Jussi Rasku et al.· 0 citations
Lipid nanoparticles (LNPs) are promising non-viral vectors for central nervous system (CNS) gene therapy, but effective delivery is limited by the blood-brain barrier and cell-type specificity. Here, we combined intracranial delivery with high-throughput, cluster-based screening and machine learning to identify LNP formulations optimized for functional neuronal gene-editing activity. We screened 720 LNP formulations for their ability to transfect neurons and deliver genetic payloads efficiently. Following this, cluster-mode intracranial screening enabled targeted delivery to specific brain regions, including the ventral posteromedial nucleus (VPM) and hippocampus, and efficiently narrowed hundreds of candidates to single optimized formulations. Optimized LNPs achieved approximately 20% gene editing, measured as functional activity, in targeted areas and exhibited neuron- and astrocyte-enriched transfection patterns. These results demonstrate that intracranial delivery, combined with machine-learning-guided optimization, can identify LNPs capable of precise cell- and region-preferential gene delivery, supporting the development of targeted therapies for neurological disorders.
Dar, S. (2026). CRISPR-Based Gene Editing for Inherited Cardiomyopathies: A Scientific Medical Analysis and Translational Framework. DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.22132605. Affiliations: Director, Medical Wing, MKET Canada; Medical Legal Editor, CLRJ Toronto. Summary In this comprehensive scientific analysis, Dr. Shehneela Dar (2026) explores the emerging role of CRISPR‑based gene editing as a therapeutic strategy for inherited cardiomyopathies, including hypertrophic cardiomyopathy (HCM), dilated cardiomyopathy (DCM), and arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM). The paper synthesizes current genomic knowledge and highlights how CRISPR‑Cas9, adenine base editors (ABE), and RNA‑targeting CRISPR‑Cas13 systems can correct or suppress pathogenic variants responsible for cardiomyopathic remodelling. Dr. Shehneela Dar (2026) reviews recent experimental evidence demonstrating successful in vivo correction of MYH7 mutations, allele‑specific RNA cleavage of mutant transcripts, and prevention of disease progression in animal models. The paper also examines delivery platforms such as AAV9 vectors, evaluates safety concerns including off‑target effects and immunogenicity, and discusses translational barriers to clinical implementation. The study concludes with detailed recommendations for research, regulatory policy, and ethical governance to support safe and equitable adoption of genomic therapies in cardiovascular medicine. Evaluation Dr. Shehneela Dar’s (2026) work is notable for its depth, clarity, and interdisciplinary integration. The paper demonstrates strong scientific rigour by combining molecular genetics, cardiology, and translational medicine. It provides a balanced evaluation of CRISPR technologies, acknowledging both their therapeutic promise and their limitations. The discussion of allele‑specific editing, RNA‑targeting CRISPR systems, and multi‑vector delivery platforms reflects cutting‑edge developments in genomic therapy. The inclusion of ethical and regulatory considerations strengthens the paper’s relevance for policymakers and clinical researchers. Overall, this work represents a significant scholarly contribution to the emerging field of cardiovascular gene editing. Relevance to Research Topic This source is foundational for any research on CRISPR‑based therapies for inherited cardiomyopathies. It provides essential insights into the molecular mechanisms of cardiomyopathy, the therapeutic potential of gene editing, and the translational challenges associated with clinical implementation. The paper’s emphasis on MYH7 correction, allele‑specific RNA editing, and AAV9‑mediated delivery makes it highly relevant for researchers developing next‑generation genomic therapies. Its policy and ethical recommendations are directly applicable to precision cardiology initiatives in Canada and worldwide. Keywords: CRISPR gene editing; inherited cardiomyopathies; hypertrophic cardiomyopathy (HCM); dilated cardiomyopathy (DCM); arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM); MYH7 mutation; CRISPR‑Cas9; adenine base editing (ABE); CRISPR‑Cas13d; allele‑specific RNA editing; AAV9 delivery; genomic therapy; precision cardiology; translational genomics; cardiac molecular medicine.
Dr. Shehneela Dar· Zenodo (CERN European Organi...· 0 citations
Dar, S. (2026). CRISPR-Based Gene Editing for Inherited Cardiomyopathies: A Scientific Medical Analysis and Translational Framework. DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.22132605. Affiliations: Director, Medical Wing, MKET Canada; Medical Legal Editor, CLRJ Toronto. Summary In this comprehensive scientific analysis, Dr. Shehneela Dar (2026) explores the emerging role of CRISPR‑based gene editing as a therapeutic strategy for inherited cardiomyopathies, including hypertrophic cardiomyopathy (HCM), dilated cardiomyopathy (DCM), and arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM). The paper synthesizes current genomic knowledge and highlights how CRISPR‑Cas9, adenine base editors (ABE), and RNA‑targeting CRISPR‑Cas13 systems can correct or suppress pathogenic variants responsible for cardiomyopathic remodelling. Dr. Shehneela Dar (2026) reviews recent experimental evidence demonstrating successful in vivo correction of MYH7 mutations, allele‑specific RNA cleavage of mutant transcripts, and prevention of disease progression in animal models. The paper also examines delivery platforms such as AAV9 vectors, evaluates safety concerns including off‑target effects and immunogenicity, and discusses translational barriers to clinical implementation. The study concludes with detailed recommendations for research, regulatory policy, and ethical governance to support safe and equitable adoption of genomic therapies in cardiovascular medicine. Evaluation Dr. Shehneela Dar’s (2026) work is notable for its depth, clarity, and interdisciplinary integration. The paper demonstrates strong scientific rigour by combining molecular genetics, cardiology, and translational medicine. It provides a balanced evaluation of CRISPR technologies, acknowledging both their therapeutic promise and their limitations. The discussion of allele‑specific editing, RNA‑targeting CRISPR systems, and multi‑vector delivery platforms reflects cutting‑edge developments in genomic therapy. The inclusion of ethical and regulatory considerations strengthens the paper’s relevance for policymakers and clinical researchers. Overall, this work represents a significant scholarly contribution to the emerging field of cardiovascular gene editing. Relevance to Research Topic This source is foundational for any research on CRISPR‑based therapies for inherited cardiomyopathies. It provides essential insights into the molecular mechanisms of cardiomyopathy, the therapeutic potential of gene editing, and the translational challenges associated with clinical implementation. The paper’s emphasis on MYH7 correction, allele‑specific RNA editing, and AAV9‑mediated delivery makes it highly relevant for researchers developing next‑generation genomic therapies. Its policy and ethical recommendations are directly applicable to precision cardiology initiatives in Canada and worldwide. Keywords: CRISPR gene editing; inherited cardiomyopathies; hypertrophic cardiomyopathy (HCM); dilated cardiomyopathy (DCM); arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM); MYH7 mutation; CRISPR‑Cas9; adenine base editing (ABE); CRISPR‑Cas13d; allele‑specific RNA editing; AAV9 delivery; genomic therapy; precision cardiology; translational genomics; cardiac molecular medicine.
Dr. Shehneela Dar· Zenodo (CERN European Organi...· 0 citations
A new method for surgically removing training examples from a model reveals that as datasets grow, the link between what a model learns and what it produces dissolves.
MIT News · Artificial Intelligence· news.mit.eduAug 17, 2026
